時(shí)間飛快，轉(zhuǎn)眼到臨床助理醫(yī)師綜合筆試二試的時(shí)間了?相信此時(shí)各位考生已進(jìn)入了緊張的復(fù)習(xí)狀態(tài)，2022年臨床助理醫(yī)師綜合筆試考點(diǎn)繁多，為幫助考生更有針對(duì)性的復(fù)習(xí)，昭昭醫(yī)考網(wǎng)小編為大家分享“臨床助理醫(yī)師綜合筆試二試內(nèi)容—唐氏綜合征”。

唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型)，是人類最早被確定的染色體病。細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。

一、臨床表現(xiàn)

本病主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。

(一)智能低下

本病最突出，最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。

(二)特殊面容

眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，張口伸舌伴流涎。

(三)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

身材矮小，骨齡落后;四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。

(四)特殊皮紋

通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

(五)其他

男孩常有隱睪，成年后大多無(wú)生育能力;女孩無(wú)月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。

二、診斷和細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

(一)診斷

典型病例依據(jù)特殊面容，皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。

(二)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

新生兒或癥狀不典型者需進(jìn)行染色體核型分析以確診。

1.標(biāo)準(zhǔn)型　最常見，約占患兒總數(shù)的95%，核型為47，XX(或XY)，+21。即患兒多出了一條額外的21號(hào)染色體。

2.易位型　染色體總數(shù)為46條，其中一條為易位染色體。

(1)D/G易位：D組以14號(hào)染色體易位為主，其核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)或13號(hào)染色體易位。

(2)G/G易位：G組多出的21號(hào)易位到了另一個(gè)21號(hào)染色體上，核型為46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q);或多出的21號(hào)易位到了22號(hào)染色體上，46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

3.嵌合體型　患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一種為正常細(xì)胞，另一種為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，核型多為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比例有關(guān)。

三、鑒別診斷

需與先天性甲狀腺功能減低相鑒別。先天性甲減患兒舌大而厚、顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等癥狀，可測(cè)血清TSH、T4和核型分析進(jìn)行鑒別。

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