時間飛快，轉眼到臨床助理醫(yī)師綜合筆試二試的時間了?相信此時各位考生已進入了緊張的復習狀態(tài)，2022年臨床助理醫(yī)師綜合筆試考點繁多，為幫助考生更有針對性的復習，昭昭醫(yī)考網小編為大家分享“臨床助理醫(yī)師綜合筆試二試：苯丙酮尿癥”。

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的常染色體遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。

臨床特征為智力低下，色素減少(皮膚毛發(fā)色素淺淡)、鼠尿臭味、癲癇。

PKU是少數可治療的遺傳性疾病之一，開始治療越早越好。應力求早診斷早治療，可避免不可逆的神經系統(tǒng)損傷。

一、發(fā)病機制

(一)典型PKU

因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，體內苯丙氨酸蓄積，并經轉氨基作用生成苯丙酮酸，同時產生大量旁路代謝產物(苯乙酸、苯乳酸等)并從尿排出，稱經典型苯丙酮尿癥。

(二)非典型PKU

為四氫生物蝶呤(BH4)缺乏所致。合成四氫生物蝶呤需要包括鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶、二氫生物蝶呤還原酶的催化，當這些酶缺陷時，將造成四氫生物蝶呤的缺乏。與典型PKU的區(qū)別是不僅苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質的合成受阻，加重神經系統(tǒng)功能損害。

【敲黑板】

四兩撥千斤：

1.典型PKU　只缺一種酶(苯丙氨酸羥化酶)，只影響一條代謝路徑。

2.不典型PKU　四氫生物蝶呤(BH4)缺乏，導致一堆酶的活性低下，影響多條代謝路徑，病情更復雜、更重。

二、臨床表現

出生時正常，通常3～6個月時出現癥狀，1歲時癥狀明顯。

(一)神經系統(tǒng)癥狀

最突出表現是智能發(fā)育落后，如未經治療，大都發(fā)展為嚴重的智力障礙。其他癥狀有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥。BH4缺乏型神經系統(tǒng)癥狀出現更早、更重。

(二)色素減少

出生數月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

(三)其他

常見嘔吐和皮膚濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味(苯乙酸所致)——最特有的癥狀。

三、輔助檢查

因該病早期無特異性表現，易被忽視，故應進行新生兒篩查。

(一)用于篩查的方法

1.新生兒篩查　新生兒喂奶3日后，取足跟血干血滴紙片，送篩查中心測定血苯丙氨酸濃度，陽性者應復查靜脈血苯丙氨酸定量測定。

2.尿三氯化鐵和2，4-二硝基苯肼試驗　是測定尿中苯丙酮酸的化學顯色法，用于較大嬰兒及兒童的初篩。

(二)用于診斷及療效檢測的方法

血苯丙氨酸濃度測定，正常值<120μmol/L。

(三)用于分型診斷及鑒別診斷的方法

血漿游離氨基酸分析、尿液有機酸分析、尿蝶呤分析。

(四)用于產前基因診斷

DNA分析，目前已有cDNA探針，可做產前基因診斷。

四、診斷及鑒別診斷

根據智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥，即可確診。

PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。

五、治療

一旦確診，立即治療越早治療，預后越好。治療的關鍵是減少苯丙氨酸攝入。

(一)低苯丙氨酸飲食

患兒主要采用低苯丙氨酸奶粉治療，待血苯丙氨酸濃度降至理想水平時，可逐漸少量添加天然飲食，其中母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低于牛奶。較大嬰兒添加輔食時應以低蛋白食物為主(淀粉類、蔬菜和水果等)、低苯丙氨酸為原則。

*注意事項：

1.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后，終身治療對患者更有益。

2.血苯丙氨酸濃度過高或過低都將影響生長發(fā)育，應根據血Phe水平調整飲食。

3.成年女性患者，在懷孕前應重新開始飲食控制，直至分娩，以免高苯丙氨酸血在對胎兒產生不良影響。

(二)四氫生物蝶呤(BH4)、5-羥色胺、左旋多巴(L-DOPA)

非典型PKU除飲食控制外，還應給予這些藥物。

(三)對癥治療

對伴有驚厥者，使用抗驚厥藥物。

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